Алматы. 28 ақпан. 7kun.kz – Бүгін халықаралық сирек кездесетін аурулар күнінде Астана қаласында Санофи Джензаймның қолдауымен Қазақстанда сирек кездесетін ауруларды диагностикалаудың көкейкесті мәселелеріне арналған баспасөз конференциясы өтті.

Жыл сайын ақпан айының соңғы күні халықаралық сирек кездесетін аурулар немесе орфандық аурулар күні (Rare Disease Day) ретінде аталып өтеді. Бұл күнді Еуропалық сирек кездесетін аурулар ұйымы (EURORDIS) және оның үйлестіруші органы – Ұлттық альянстар кеңесі (Council of National Alliances) бекітіп, 2008 жылдан бері атап өтіп келеді. Кібісе жылда бұл күн 29 ақпанда аталып өтеді.

Кеңінен таралған ауруларға қарағанда сирек кездесетін ауруларға аз көңіл бөлінеді, сондықтан қоғамның бұл аурулар туралы білімін тереңдете түсу өте маңызды.

Заманауи медицинада жеті мыңға жуық сирек кездесетін ауру белгілі. Қазақстанда кездесетін орфандық аурулардың бірі мукополисахаридоз (МПС) және Гоше ауруы болып табылады.

Ұлттық Ана мен бала орталығы департаментінің басшысы Тулеутаев Ернас сирек кездесетін ауруларды уақытында диагностикалау және емдеудің маңыздылығы туралы былай дейді:

«Сирек кездесетін аурулар аз адамның басында бар, ресми деректерге сүйенетін болсақ, жер шарындағы адамдардың шамамен 3% ғана кездеседі. Қазақстанда сирек ауруға шалдыққандардың жалпы саны 1000 адамға жуық. Пациенттердің фермент толықтырушы терапияны алуы аса маңызды, себебі диагноз уақытында қойылып, дұрыс ем тағайындалатын болса, пациенттер ұзақ әрі толыққанды өмір сүре алады».

РДДО Медициналық көмекті жетілдіру орталығының басшысы Иманова Жазира ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің сирек ауруға шалдыққан балаларды диагностикалаудың және емдеудің жаңа стандарттарын енгізу бойынша жұмысы, сонымен бірге Қазақстандағы пациенттерге мемлекеттік қолдау көрсету туралы ақпаратпен бөлісті:

«Сирек аурулардың айрықша сипатына, оларды диагностикалау мен емдеуде қолданылатын технологияларға байланысты пациенттердің ауруын анықтау және оны емдеуде мемлекет негізгі рөлді ойнайды. Бұл ауруларды емдеу қомақты соманы қажет етеді, ал Қазақстанда тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемі аясында мемлекет пациенттерді терапиямен қамтамасыз ету бойынша шығындарды өзіне жүктейді. Бір жылда бір баланы емдеу үшін республикалық бюджеттен 40 млн бастап 80 млн теңгеге дейін бөлінеді, себебі бір ампуланың бағасы 300 мыңнан бастап 600 мың теңгеге дейін болуы мүмкін. Осы ретте пациенттерді инъекциялық және дәрілік препараттармен, сондай-ақ, тиімділігі жоғары препараттармен қамтамасыз ету үшін мемлекет есебінен барлық жағдай жасалған. Оған қоса, Қазақстанда Денсаулық сақтау министрі бекіткен сирек ауруға шалдыққан балаларды диагностикалау мен емдеудің жаңа стандарттарын енгізу бойынша 2019-2020 жж. арналған жол картасы әзірленіп, жүзеге асырылуда. Жол картасына сирек ауруларды диагностикалаудың және емдеудің клиникалық хаттамаларын қайта қарау және әзірлеу, медициналық  көмек көрсету және зертханалық диагностикалау бойынша әдістемелік ұсыныстар әзірлеу шаралары енгізілген. Өңірлерде сирек ауруға шалдыққан балаларға арналған катамнез кабинеттерін ашу жоспарланған».

Санофи Джензайм компаниясы Өзара түсіністік туралы меморандум аясында қазақстандық сарапшылармен және ҚР Денсаулық сақтау министрлігімен бірге қызмет ету арқылы сирек ауруға шалдыққан пациенттерге демеу беруде өз үлесін қосады.